Peneliti Menemukan Alasan Perubahan Genetik Tunggal Bisa Menjelaskan 30 Misteri Kondisi Medis

Disini, mereka menemukan mutasi langka pada kedua salinan gen FLVCR1. Hal ini menarik perhatian Calame karena sebelumnya gen tersebut dikaitkan dengan kondisi yang sangat berbeda yang berdampak pada koordinasi otot dan kerusakan retina.

Penjelasan Mengenai Kurangnya Rasa Sensitif Terhadap Rasa Sakit

Calame mengakui bahwa gejala-gejala ini sangat berbeda dari yang terlihat pada pasiennya. Namun, ada satu kesamaan yang mencolok: Dalam beberapa kasus, pasien dengan kondisi-kondisi tersebut juga menunjukkan sensitivitas yang berkurang terhadap rasa sakit.

Untuk memahami situasinya, Calame dan timnya memanfaatkan basis data DNA mereka sendiri yang berisi informasi dari lebih dari 12.000 individu dengan kondisi genetik.

Mereka juga bekerja sama dengan laboratorium penelitian lain di seluruh dunia yang memiliki data serupa.

Dari pencarian ekstensif ini, mereka mengidentifikasi 30 pasien dari 23 keluarga berbeda dengan mutasi FLVCR1. Secara total, ada 22 mutasi, dengan 20 di antaranya baru ditemukan.

Di antara 30 individu tersebut, beberapa lahir mati akibat masalah perkembangan yang parah dalam kandungan.

Yang lainnya dapat bertahan hidup, namun mereka mengalami keterlambatan perkembangan, kerusakan pada tulang, atau mikrosefali, kondisi di mana tengkorak lebih kecil dari ukuran normal.

Baca Juga: Mewujudkan Teori dalam Praktik Medis Lewat Terapi Gen

Dalam meneliti kasus ini, saat ini, Calame beserta timnya sedang dalam mengumpulkan sampel darah dari pasien dengan mutasi FLVCR1 untuk melihat apakah mereka dapat menemukan cara untuk mengobati kondisi langka ini.

Selain itu, dalam beberapa kasus, Calame mengatakan bahwa mungkin dengan cara menambahkan kolin dan etanolamin ekstra pada sel dapat membantu.

Sebagai cara alternatif, para peneliti mungkin perlu menggunakan obat lain untuk mencegah penumpukan racun yang dapat terjadi ketika proses seluler fundamental terganggu.

Penelitian ini mungkin memiliki implikasi untuk kondisi lain yang melibatkan kolin, nutrisi esensial yang bisa didapatkan dari sayuran hijau, kacang-kacangan, dan banyak produk hewani lainnya.***