Porfiria: Penyakit Genetik Langka yang Mempengaruhi Hidup Sehari-Hari

SuratDokter- Porfiria adalah sebuah enigma dalam dunia medis yang jarang mendapatkan sorotan. Meski terdengar seperti sesuatu dari kisah misteri, porfiria adalah kenyataan pahit bagi mereka yang harus menjalani hidup dengan penyakit ini.

Penyakit genetik langka ini tidak hanya mempengaruhi tubuh, tetapi juga mengguncang kehidupan sehari-hari penderitanya.

Mengenal Penyakit Porfiria, Penyakit Genetik yang Terlupakan

Porfiria adalah sekelompok gangguan langka yang disebabkan oleh penumpukan bahan kimia alami yang disebut porfirin dalam tubuh.

Porfirin diperlukan untuk membuat heme, yang merupakan bagian dari hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen ke organ dan jaringan tubuh.

Baca Juga: Memasuki Musim Kemaraui, Kenali Berbagai Penyakit Kulit yang Rentan Muncul

Delapan enzim diperlukan untuk mengubah porfirin menjadi heme. Tanpa cukup enzim tersebut, porfirin akan menumpuk di dalam tubuh. Tingginya kadar porfirin dapat menyebabkan masalah besar, terutama pada sistem saraf dan kulit.

Ada dua jenis utama porfiria. Salah satunya adalah porfiria akut yang dimana dimulai dengan cepat dan terutama memengaruhi sistem saraf. Selain itu, ada porfiria kutaneus yang bisa memengaruhi kulit. Beberapa jenis porfiria memengaruhi baik sistem saraf maupun kulit.

Gejala porfiria bervariasi, tergantung pada jenis porfiria spesifik dan tingkat keparahannya. Porfiria biasanya diwariskan. Satu atau kedua orang tua dapat mewariskan gen yang berubah kepada anak mereka.

Ketahui Lebih Lanjut pada Porfiria Akut

Porfiria akut mencakup bentuk penyakit yang biasanya menyebabkan gejala pada sistem saraf. Beberapa bentuk juga dapat memengaruhi kulit.

Gejala paling umum dari porfiria akut adalah serangan berkala rasa sakit yang parah, biasanya di dada dan perut, disertai dengan mual, muntah, dan sembelit.

Namun, juga dapat terjadi jantung berdebar, kelemahan otot, kejang, dan halusinasi. Gejala berkembang selama beberapa jam atau hari dan dapat berlangsung berhari-hari bahkan berminggu-minggu.

Serangan ini dapat dipicu oleh berbagai faktor, termasuk stres, infeksi, obat-obatan tertentu, atau perubahan hormon, terutama pada wanita.