Porfiria: Penyakit Genetik Langka yang Mempengaruhi Hidup Sehari-Hari

Selain Ada Porfiria Akut, Ketahui Juga Ada Porfiria Kutaneus!

Selanjutnya, porfiria kutaneus adalah jenis porfiria yang utamanya mempengaruhi kulit, menjadikannya sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari.

Gejala paling umum dari porfiria kutaneus termasuk lecet atau nyeri pada kulit setelah terpapar sinar matahari.

Baca juga: Dampak Terlalu Sering Terpapar Sinar Matahari, Ternyata Bisa Berisiko Kanker Kulit

Biasanya, gejala muncul pada bagian kulit yang paling sering terpapar sinar matahari, seperti punggung tangan, lengan bawah, wajah, telinga, dan leher.

Selain itu, penderita juga mungkin mengalami perubahan warna pada urine mereka, yang dapat berubah menjadi merah atau coklat karena peningkatan kadar porfirin dalam tubuh.

Tidak hanya menimbulkan dampak fisik, porfiria kutaneus juga membawa beban emosional yang signifikan bagi penderitanya.

Ketakutan akan paparan sinar matahari dapat membatasi aktivitas sehari-hari, membuat mereka harus selalu waspada dan menghindari cahaya matahari langsung.

Pendekatan Holistik dalam Pengobatan Porfiria

Perawatan porfiria bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi tersebut.

Bagi penderita porfiria akut, suntikan hemin (seperti Panhematin) biasanya digunakan untuk membatasi produksi porfirin. Terapi glukosa intravena merupakan pilihan alternatif, terutama untuk serangan ringan, untuk memastikan asupan karbohidrat yang cukup.

Selanjutnya, untuk penderita porfiria kutaneus agar disarankan menghindari sinar matahari karena ini sangat penting untuk mencegah gejala pada kulit.

Baca juga: Penyakit Gondongan: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Selain itu, flebotomi (pengambilan darah) mungkin digunakan untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh. Perubahan gaya hidup, seperti mempertahankan diet tinggi karbohidrat dan menghindari alkohol serta puasa juga dianjurkan. Dalam kasus yang parah, transplantasi hati mungkin dipertimbangkan.

Porfiria, dengan segala tantangannya, mengingatkan kita akan kompleksitas tubuh manusia dan bagaimana perubahan kecil dalam genetik dapat berdampak besar pada kehidupan sehari-hari.