Peneliti Menemukan Alasan Perubahan Genetik Tunggal Bisa Menjelaskan 30 Misteri Kondisi Medis

SuratDokter.com- Penemuan baru dalam dunia genetik telah membuka tabir misteri di balik banyaknya kondisi medis yang belum terjelaskan.

Dalam penelitian ini, tim peneliti berhasil mengidentifikasi satu perubahan genetik tunggal yang dapat menjelaskan hingga 30 orang dengan kondisi medis berbeda yang sebelumnya sulit dipahami oleh dunia kedokteran.

Puluhan dari pasien tersebut menunjukkan berbagai gejala, mulai dari keterlambatan perkembangan hingga malformasi tulang, bahkan kematian dini.

Kondisi tersebut dijelaskan melalui penelitian baru yang dipublikasikan di jurnal Genetics in Medicine. Jurnal ini menjelaskan bahwa kondisi mereka disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama, yaitu FLVCR1.

Baca Juga: Perubahan Warna Mata yang Membuat Jadi Indah, Tetapi Berisiko Juga Menyebabkan Ketulian. Kenali Waardenburg Sindrom, Gen Langka Turunan Keluarga?

Dr. Daniel Calame, seorang instruktur di bidang Neurologi Pediatri dan Neurosains Perkembangan di Baylor College of Medicine di Texas, mengatakan bahwa gen ini mengontrol transportasi dua nutrisi penting di dalam sel, yaitu kolin dan etanolamin.

Kolin dan etanolamin memiliki peran mendasar dalam metabolisme, yakni reaksi kimia yang menyediakan energi bagi tubuh.

Calame menambahkan bahwa faktanya, FLVCR1 dapat diaplikasikan di seluruh tubuh, dan hal ini masuk akal jika mereka mengalami berbagai masalah kesehatan, tergantung pada seberapa parah defisit transportasi kolin atau etanolamin mereka.

Penelitian ini telah melakukan uji coba dengan pasien pertamanya yang dirawat di klinik Calame, bertempat di Rumah Sakit Anak, Texas.

Pasien tersebut adalah seorang bocah yang mengalami keterlambatan perkembangan saraf, riwayat penyakit kejang, dan kemampuan tidak merasakan sakit.

Baca Juga: Apa itu Narkolepsi? Kenali Gangguan Saraf yang Sebabkan Rasa Kantuk Tak Tertahankan

Menurut Calame, kejang dan keterlambatan perkembangan saraf adalah kombinasi gejala yang umum, namun ketidakmampuan bocah itu untuk merasakan sakit adalah hal yang aneh.

Selanjutnya, bocah itu dan orang tuanya sebelumnya telah menjalani tes genetik, akan tetapi tidak ada yang bisa menemukan penyebab utama gangguannya.

Dari sinilah Calame beserta tim penelitinya menganalisis lebih lanjut terhadap data genetik bocah itu dengan memeriksa seluruh kumpulan gen dalam genom anak yang membentuk protein.