Studi Baru Menemukan Pemicu Utama Sindrom Kuku Kuning

SuratDokter.com- Sebuah studi terbaru yang diterbitkan di Annals of Internal Medicine telah menemukan faktor utama dalam perkembangan sindrom kuku kuning (yellow nail syndrome).

Studi tersebut dilakukan oleh tim peneliti dari Institut Genetika dan Pusat Genomik di Pusat Medis Tel Aviv, Sourasky, dalam menganalisis data genetik dari sekelompok penderita untuk memahami mekanisme genetik di balik sindrom kuku kuning.

Selanjutnya, studi ini menunjukkan bahwa cacat pada jalur polaritas sel planar (PCP) adalah faktor utama dalam penyakit ini, dengan memberikan penjelasan genetik pertama untuk penyebab sindrom kuku kuning.

Tim peneliti menggunakan teknik analisis genetik terbaru untuk mengidentifikasi cacat pada jalur PCP sebagai faktor kunci dalam perkembangan penyakit ini.

Baca Juga: Mengupas Fakta Dari Pandangan Medis Bercak Putih di Kuku (Leukonychia): Kata Orang Karena Ada yang Kangen

Dalam proses penelitian ini, tim peneliti memeriksa data dari enam penderita dengan sindrom kuku kuning kongenital dan lima dengan sindrom kuku kuning sporadis.

Pada penderita dengan kongenital, gejala mulai muncul sebelum atau segera setelah lahir. Sementara itu, penderita dengan sporadis biasanya mengalami gejala pertama mereka sekitar usia 12 tahun.

Dalam sebagian besar kasus, gejala utama sindrom kuku kuning adalah kuku berwana kekuningan dan penyakit paru-paru.

Para peneliti menganalisis data sekuensing generasi berikutnya dari semua penderita sindrom kuku kuning untuk mengidentifikasi dan mempelajari varian genetik.

CELSR1 muncul sebagai gen kandidat utama yang terkait dengan penyakit tersebut, mengikuti pola pewarisan resesif autosomal.

Baca Juga: Arti Perubahan Warna Kuku sesuai Kondisi Kesehatan, Jangan Anggap Remeh!

Mereka menemukan bahwa hampir semua penderita dengan sindrom kuku kuning kongenital memiliki varian bialelik dalam CELSR1.

Pengecualian adalah satu penderita yang memiliki varian loss of heterozygosity dalam FZD6. Baik CELSR1 maupun FZD6 adalah komponen kunci dari jalur Wnt/PCP.

Sebagai catatan, tidak ada penderita dengan sindrom kuku kuning sporadis yang memiliki varian kandidat dalam CELSR1 atau FZD6.