SURATDOKTER.com – Bayangkan tubuh Anda perlahan berubah menjadi penjara yang kaku, di mana setiap gerakan sederhana menjadi perjuangan berat.
Inilah realitas yang dihadapi oleh mereka yang menderita sindrom manusia batu, atau fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Dikutip dari laman Cleveland Clinic, FOP merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan otot dan jaringan ikat tubuh secara perlahan berubah menjadi tulang.
Proses ini mengakibatkan penderitanya kehilangan kemampuan bergerak secara bertahap, seolah-olah tubuh mereka terkunci dan menjadi "patung hidup". Kondisi ini sangat jarang terjadi, dengan estimasi sekitar 1 dari 1 juta orang di seluruh dunia.
Penyebab dan Gejala FOP
FOP disebabkan oleh adanya mutasi pada gen ACVR1 yang menyebabkan protein reseptor dalam jalur protein BMP yang menjadi terlalu aktif dan memicu pembentukan tulang di luar kerangka normal.
Gen ini berfungsi memberikan instruksi kepada tubuh untuk membuat reseptor tipe 1 bagi protein BMP (bone morphogenic protein), yang terdapat di otot dan tulang rawan.
Pada FOP, mutasi pada gen ACVR1 membuat reseptor ini selalu aktif, seperti sakelar lampu yang terus menyala padahal seharusnya bisa mati. Akibatnya, tubuh mulai membentuk tulang di tempat yang seharusnya tidak ada, seperti di dalam otot.
Karena itu, FOP adalah kondisi yang bersifat autosomal dominan, yang berarti jika salah satu orang tua memiliki gen ini, ada kemungkinan 50% anak mereka akan mewarisi kondisi tersebut.
Namun, kebanyakan kasus FOP terjadi secara spontan (de novo) akibat mutasi gen yang terjadi secara acak, tanpa adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga.
Selain itu, FOP menyebabkan otot, tendon, dan ligamen secara perlahan berubah menjadi tulang, yang disebut osifikasi heterotopik.
Proses ini biasanya dimulai di leher dan bahu pada masa kanak-kanak dan terus menyebar ke seluruh tubuh seiring waktu. Pertumbuhan tulang ini bisa terjadi dengan cepat atau lambat, tergantung pada masing-masing individu.
Baca Juga: Mana yang Lebih Penting, Asuransi Jiwa atau Kesehatan? Simak Penjelasannya!
Gejala muncul saat flare-up, yaitu saat tubuh bereaksi terhadap cedera, operasi, atau infeksi virus seperti flu. Kondisi ini menyebabkan pembengkakan yang bisa terasa nyeri.