Beberapa gejala yang biasanya dialami oleh penderita FOP antara lain:
- Keterbatasan pergerakan sendi (leher dan bahu pada tahap awal),
- Tulang belakang yang cacat,
- Sering terjadi ketidakseimbangan dalam bergerak diikuti dengan demam ringan, peradangan, dan nyeri sendi,
- Permukaan refleksi pertumbuhan tulang abnormal di seluruh tubuh,
- Kesulitan bernafas, makan, dan berbicara,
- Kesulitan mendengar,
- Pembengkakan terlihat pada area yang terkena.
Gejala ini akan semakin parah sehubungan dengan pertumbuhan anak tersebut karena semakin hari pertumbuhan tulang abnormal itu menjalan ke area tubuh bawah.
Trauma fisik apapun, yang menyebabkan pembengkakan dan peradangan otot dapat menyebabkan pengerasan pada area yang terkena.
Bahkan pada wanita, tulang yang heteropik pada kelemahan atau punggung bawah, dapat mengakibatkan sulitnya kehamilan hingga kehamilan dan persalinan.
Penyebab terjadinya sindrom manusia batu adalah karena gen ACVR1 pada tulang rawan dan otot rangka yang bertanggung jawab atas pemetaan reseptor protein morfogenetik tulang (BMP) tipe I terganggu.
Normalnya proses ofisikasi membantu penggantian tulang rawan terjadi secara bertahap, namun pada penderita FOP terjadi secara berlebihan.
Selain terjadinya rasa sakit, peradangan, pembengkakan, tulang ekstra yang menyebar ke organ dapat membuat sesak nafas di dada (paru-paru, jantung, tenggorokan, dll).
Dalam kasus yang parah, hal tersebut bisa menimbulkan komplikasi infeksi pernapasan dan gagal jantung.
Juga dalam beberapa kasus FOP menyebabkan terjadinya lengkungan pada tulang belakang, ini bisa menyebabkan kesulitan pada penderita untuk melakukan kegiatan sehari-hari.
Baca Juga: Fakta Menarik dan Kandungan Gizi dari Coklat yang Perlu Diketahui
Penanganan Pada Penderita FOP
Belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini, karena adapun jika dilakukan pengangkatan tulang maka akan tumbuh tulang yang baru yang lebih menyakitkan.
Namun adapun obat yang diberikan adalah untuk memperlambat penyakit tersebut.
Dokter akan melakukan sejumlah tes fisik dan laboratorium untuk mencakup tes penciptaan seperti X-Ray, MRI, registrasi pengujian genetik (GTR).
Beberapa obat yang diberikan untuk penderita sindrom manusia batu adalah:
- Kortikosteroid dosis tinggi seperti prednison untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan yang kambuh. Diaarankan diberikan 24 jam setelah kambuh pertama, sebelum obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) yang juga perlu diberikan,
- Relaksan otot,
- Penghambat sel mast,
- Aminobifosfonat,
- Alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk bantu berjalan,
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
Hindari terjadinya luka baik juga oleh benda tumpul karena dapat menyebabkan terpicunya pembentukan jaringan tulang di tempat tersebut.***