Mengungkap Kelainan Kongenital: Penyebab, Gejala, dan Cara Pencegahannya

SURATDOKTER.com - Kelainan kongenital atau cacat lahir adalah kondisi medis yang terjadi sejak bayi masih dalam kandungan.

Kondisi ini bisa berupa gangguan fisik, metabolik, atau perkembangan organ tubuh yang memengaruhi kualitas hidup individu sejak lahir.

Sebagian besar kelainan kongenital terjadi akibat kombinasi faktor genetik dan lingkungan, seperti infeksi saat kehamilan, paparan zat berbahaya, atau kekurangan nutrisi tertentu.

Meski terdengar menakutkan, banyak dari kondisi ini dapat dicegah atau dikelola dengan diagnosis dan intervensi dini.

Menurut data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), ada sekitar 2 juta lebih bayi di seluruh dunia lahir dengan kelainan bawaan, dan sekitar 170.000 di antaranya meninggal dalam beberapa hari hingga empat minggu setelah kelahiran di setiap tahunnya.

Baca Juga: Studi Mengatakan Bahwa Olahraga Adalah Salah Satu Cara Alami Menyembuhkan Depresi. Ini Alasannya!

Penyebab Kelainan Kongenital

Untuk memahami lebih jauh, penting bagi kita untuk mengetahui berbagai penyebab yang dapat berkontribusi terhadap kelainan kongenital.

1. Faktor Genetik

Salah satu penyebab utama kelainan kongenital adalah faktor genetik. Mutasi pada gen atau kelainan kromosom dapat menyebabkan perkembangan janin terganggu. Sebagai contoh down syndrome, yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Faktor genetik ini dapat bersifat bawaan dari orang tua atau terjadi secara spontan selama proses pembentukan sel telur atau sperma.

2. Pengaruh Lingkungan

Lingkungan memiliki peran penting dalam memengaruhi kesehatan janin. Paparan terhadap zat berbahaya seperti alkohol, obat-obatan tertentu, dan bahan kimia dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital. Misalnya, penggunaan alkohol yang berlebihan selama kehamilan dapat menyebabkan sindrom alkohol janin (FAS), yang ditandai dengan gangguan fisik dan mental pada anak.

3. Kekurangan Nutrisi

Kekurangan asupan nutrisi penting selama masa kehamilan, seperti asam folat, dapat meningkatkan risiko kelainan pada tabung saraf (neural tube defects), seperti spina bifida. Nutrisi yang tidak mencukupi juga dapat berdampak pada pertumbuhan organ lain dan kesehatan janin secara keseluruhan. Oleh karena itu, asupan gizi yang seimbang sangat penting untuk mendukung perkembangan janin yang sehat.

Baca Juga: Mengenal Apa itu Radang Amandel dan Cara Mengatasinya

4. Infeksi Selama Kehamilan

Infeksi tertentu selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan kelainan kongenital. Contohnya adalah infeksi rubella, toksoplasmosis, atau sitomegalovirus (CMV). Infeksi ini dapat merusak jaringan janin yang sedang berkembang, terutama jika terjadi pada trimester pertama kehamilan.

5. Paparan Radiasi

Paparan radiasi dalam jumlah besar selama masa kehamilan, seperti dari terapi medis atau lingkungan kerja yang berisiko tinggi, juga dapat menyebabkan kelainan kongenital. Radiasi dapat merusak DNA janin, mengakibatkan cacat fisik atau gangguan perkembangan lainnya.

Menurut artikel ilmiah yang dipublikasikan dalam National Library of Medicine, penyebab cacat lahir berada di sekitar 30%, sementara sekitar 70% tidak memiliki penyebab yang jelas. Selain itu, sebanyak 50% hingga 70% cacat lahir terjadi secara acak, dengan penyebab yang tetap tidak diketahui.