SURATDOKTER.com - Media sosial diramaikan oleh kisah pilu seorang gadis berusia 21 tahun dengan berat badan hanya 13 kg.
Diduga, kondisi tersebut disebabkan oleh Sindrom Seckel, kelainan genetik yang sangat langka.
Diva lahir pada 13 Juli 2003 dengan tinggi 100 cm, wajahnya memiliki wajah khas anak dengan sindrom seckel. Umumnya penderita sindrom seckel tidak akan memiliki tinggi lebih dari 147cm.
Ibunya membagikan kisah Diva sehari-hari di akun tiktok dengan nama pengguna @divaseckelsyndrome.
Akunnya menjadi ramai dengan 44 ribu pengikut dan 1.1 juta yang menyukai.
Diva walaupun sudah berumur 21 tahun namun kondisinya membuat Diva belum bisa mandiri, ia masih perlu memakai popok, dimandikan, disuapi bahkan dicebokan setelah buang air.
Artikel ini akan membahas lebih dalam mengenai Sindrom Seckel, gejalanya, penyebabnya, dan bagaimana kisah tersebut bisa menjadi pengingat penting tentang kondisi langka ini.
Apa Itu Sindrom Seckel?
Sindrom Seckel, juga dikenal sebagai microcephalic primordial dwarfism atau dwarfisme kepala kecil primordial, adalah kelainan genetik yang sangat langka.
Kelainan ini menyebabkan pertumbuhan terhambat sejak dalam kandungan (intrauterine growth restriction) dan terus berlanjut setelah lahir (postnatal dwarfism).
Akibatnya, pengidap Sindrom Seckel memiliki perawakan yang secara permanen lebih pendek dari tinggi badan rata-rata orang seusianya.
Selain perawakan pendek, Sindrom Seckel memiliki ciri khas lain, yaitu:
- Mikrosefali: Kepala yang lebih kecil dari ukuran normal.
- Wajah seperti burung: Bentuk wajah yang sempit dengan hidung berparuh, mata besar dengan kelopak mata cenderung turun, dan rahang yang kecil.
- Disabilitas intelektual: Tingkat keparahannya bisa bervariasi, dari ringan hingga berat.
- Kelainan tulang: Pertumbuhan tulang yang terganggu bisa menyebabkan berbagai masalah pada tulang dan persendian, biasanya bentuk tulang belakang dan bentuk kakinya bengkok.
Penyebab Sindrom Seckel
Kondisi ini dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau faktor kekurangan hormon yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tubuh secara keseluruhan.
Sindrom Seckel diturunkan secara autosomal resesif. Ini berarti kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi untuk anak mereka dapat mewarisi kelainan ini.
Artikel Terkait
Phokomelia Sindrom: Janin Tidak Memiliki Tulang Tangan dan Tulang Kaki Sehingga Mirip Tubuh Pinguin
Sindrom Manusia Batu: Bukan Nama Superhero Tapi Ini Benar Terjadi di Dunia Nyata, Begini Penjelasannya!