SURATDOKTER.com - Bukan sesuatu yang mudah di terima jika kita memiliki anak yang terkena genetik langka. Progeria penyakit genetik yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini.
Progeria sangat jarang terjadi, di dunia pun hanya 1 dari 4 juta bayi yang dilahirkan dengan kondisi seperti itu.
Progeria disebabkan karena perubahan mutasi pada gen tunggal yang bernama LNMA, mutasi LNMA ini menyebabkan terbentuknya protein abnormal dan mengakibakan terbentuknya sel-sel menua dengan cepat.
Ibu yang pernah melahirkan dengan kondisi anak progeria, kemungkinan di kehamilan berikutnya akan melahirkan dengan kondisi yang serupa.
Terdapat 3 jenis progeria yaitu progeria Hutchinson-Gilford jenis progeria ini yang sering di jumpai genetik ini muncul secara dramatis di mulai pada masa kanak-kanak.
Progeria werner beda nya tanda-tanda progeria ini muncul di usia remaja , ciri fisik nya pun sama dengan jenis progeria hutchinson-gilford.
Dan yang ketiga ada jenis progeria wiedemann-rautenstrauch jenis progeria ini biasa nya terjadi ketika bayi masih di dalam kandungan.
Tanda atau gejela dari progeria itu sendiri biasa nya di usia 1-2 tahun, pertumbuhan akan melambat bisa di lihat dari berat badan yang sulit meningkat.
Ukuran kepala lebih besar dari bentuk tubuh, mata cenderung membesar dan kelopak mata tidak menutup dengan sempurna, rahang bawah tidak bertumbuh.
Sehingga terlihat lebih kecil dari bentuk wajahnya, bibir nya tipis, bentuk hidung nya kecil seperti paruh barung.
Rambut,alis,bulu mata tidak tumbuh itu lah mengapa pengidap progeria botak.
Kulit yang menipis, lalu timbul keriput, pembuluh vena yang tampak dari luar, timbul flek seperti orang tua, kulit mengeras dan menebal biasa nya seperti skleroderma.
Skleroderma itu penyakit autoimun yang menyerang jaringan kulit yang menyebabkan jaringan kulit tersebut menebal dan mengeras, pada umum nya muncul di kulit tangan, di kulit kaki bisa juga muncul di wajah.
Penumbuhan gigi yang abnormal juga menjadi gejala progeria, suara menjadi nyaring dan bernada tinggi, kemampuan mendengeran menurun.
Artikel Terkait
Thalassemia : Kelainan Darah yang Membuat Penderitanya Harus Rutin Transfusi Darah Seumur Hidup
Polidaktili: Mengenal Lebih Dekat Kelainan Jari Tangan dan Kaki
Viral Bayi Lahir Bermata Satu Apakah Kelainan Medis Atau Tanda Kiamat? Simak Penjelasannya Agar Tidak Salah Kira