Gen yang bermutasi ini memengaruhi perkembangan normal sel, sehingga pertumbuhan terhambat.
Hingga saat ini, sudah diidentifikasi beberapa gen yang bisa menyebabkan Sindrom Seckel. Namun, pada sebagian kasus, penyebabnya belum diketahui secara pasti.
Diagnosis Sindrom Seckel biasanya dilakukan melalui kombinasi pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan keluarga, dan pemeriksaan penunjang seperti analisis genetik.
Pemeriksaan pencitraan seperti rontgen atau CT scan juga mungkin diperlukan untuk melihat kelainan tulang.
Penanganan Pada Sindrom Seckel
Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan Sindrom Seckel.
Namun, beberapa terapi dan penanganan bisa dilakukan untuk membantu meningkatkan kualitas hidup pengidapnya, seperti:
- Terapi fisik dan okupasi: Membantu melatih kemampuan motorik dan kemandirian.
- Terapi wicara: Membantu mengatasi keterlambatan bicara dan komunikasi.
- Konseling: Membantu individu dan keluarga dalam menghadapi kondisi ini.
- Nutrisi dan perawatan pendukung: Memastikan kebutuhan nutrisi terpenuhi dan mencegah komplikasi kesehatan.
- Tindakan operasi biasa untuk memperbaiki masalah tertentu seperti, kaki bengkok, masalah pernapasan, tekanan pada otak dan tulang belakang.
Kisah pilu Diva berusia 21 tahun dengan berat badan hanya 13kg menjadi pengingat penting tentang pentingnya kesadaran terhadap Sindrom Seckel.
Meskipun langka, kelainan ini bisa memiliki dampak yang signifikan terhadap kehidupan pengidapnya.
Dengan adanya kisah ini, diharapkan masyarakat bisa lebih aware terhadap kondisi langka seperti Sindrom Seckel.
Peningkatan kesadaran bisa mendorong keluarga yang memiliki anak dengan gejala serupa untuk segera memeriksakan diri ke dokter.
Selain itu, kisah ini juga bisa menjadi pengingat pentingnya dukungan dan penerimaan terhadap individu dengan kondisi khusus.
Mereka tetap memiliki hak untuk hidup dengan layak dan berpartisipasi aktif dalam masyarakat.***