Jika kedua pasangan memiliki pembawa penyakit genetik talasemia, maka kemungkinan memiliki resiko sebesar 25% untuk mempunyai bayi yang mempunyai masalah talasemia juga.
Apa Itu Sebenarnya Talasemia?
8 Mei biasanya diperingati sebagai hari talasemia sedunia.
Talasemia (thalassemia) adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan hemoglobin (HB) dalam darah Anda menjadi sedikit dari yang seharusnya. Hemoglobin berfungsi agar sel darah merah bisa membawa oksigen.
Penderita talasemia biasanya akan mengalami anemia sehingga membuat penderitanya lelah.
Berikut beberapa gejala talasemia yang mungkin dialami berdasarkan tingkat keparahannya, seperti:
- Lelah dan lemah,
- Kulit pucat atau kekuningan,
- Kelainan bentuk tulang wajah,
- Pertumbuhan lambat,
- Pembengkakan perut,
- Urine berwarna gelap.
Pada bayi biasanya gejala talasemia ditunjukan saat baru lahir. Namun beberapa lainnya mengembangkan penyakit ini saat usia 2 tahun pertama.
Talasemia ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi genetik ini diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.
Baca Juga: Golongan Darah Ternyata Bisa Berubah, Simak Penjelasanya
Molekul hemoglobin terdiri dari rantai alfa dan rantai beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.
Pada kasus talasemia, produksi rantai alfa atau rantai beta berkurang sehingga menyebabkan adanya talasemia alfa atau talasemia beta.
Talasemia biasanya terjadi pada orang dengan riwayat keluarga yang mengalami talasemia juga kebanyakan pada orang Amerika keturunan Afrika, pada keturunan orang Mediterania dan Asia Tenggara.
Talasemia Alfa
Ada 4 gen yang terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin dan Anda perlu mendapatkan masing-masing dua dari orang tua.
Tingkat keparahan talasemia alfa bergantung dari berapa banyaknya mutasi pada jumlah gennya:
- Satu gen yang bermutasi - anda tidak memiliki tanda talasemia namun Anda akan menjadi pembawa talasemia yang mungkin menularkan pada anak Anda
- Dua gen yang bermutasi - gejala akan ringan dan Anda akan disebut Alfa Talasemia
- Tiga gen yang bermutasi - tanda dan gejala akan sedang hingga parah
- Empat gen yang bermutasi - jarang terjadi dan biasanya akan meninggal segera setelah lahir atau memerlukan transfusi darah seumur hidupnya atau memerlukan transplantasi sel induk
Talasemia Beta
Ada 2 gen yang terlibat dalam pembuatan rantai beta dan Anda perlu mendapatkan masing-masing satu dari orang tua. Beberapa jenis talasmia beta:
- Satu gen yang bermutasi - memiliki tanda dan gejala yang ringan, biasanya disebut dengan talasemia minor atau talasemia beta
- Dua gen yang bermutasi - gejala bisa ringan hingga parah, disebut dengan talasemia mayor atau anemia cooley.
Bayi dengan 2 gen beta hemaglobin yang cacat biasanya sehat saat lahir namun akan menunjukkan gelaja saat 2 tahun pertama kehidupannya.