Mengenal Rett Syndrome: Gangguan Langka yang Memengaruhi Perkembangan Anak

SURATDOKTER.com - Rett Syndrome atau Sindrom Rett adalah salah satu kelainan neurologis langka yang sebagian besar menyerang anak perempuan.

Kondisi ini bukan disebabkan oleh kesalahan pengasuhan, melainkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi perkembangan otak.

Meski anak terlihat lahir sehat, tanda-tanda gangguan ini biasanya muncul setelah beberapa bulan pertama kehidupan.

Baca Juga: Kurus tapi Perut Buncit, Apakah Itu Tanda Cacingan?

Apa Itu Rett Syndrome?

Rett Syndrome merupakan gangguan perkembangan yang berhubungan dengan mutasi gen MECP2 pada kromosom X.

Karena perempuan memiliki dua kromosom X, mereka lebih sering terdampak. Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya mengalami kondisi lebih berat dan jarang bertahan lama.

Anak dengan sindrom ini umumnya berkembang normal hingga usia 6–18 bulan, lalu perlahan menunjukkan kehilangan kemampuan yang sudah dikuasai. Perubahan ini sering menimbulkan kekhawatiran pada orang tua karena anak terlihat berbeda dari sebelumnya.

Gejala yang Sering Muncul

Gejala Rett Syndrome muncul bertahap dan bervariasi. Beberapa tanda umum yang sering ditemukan antara lain:

1. Perkembangan normal lalu menurun – Anak awalnya mampu meraih, menggenggam, atau mengoceh, tetapi kemampuan tersebut perlahan hilang.
2. Gerakan tangan tidak biasa – Anak sering melakukan gerakan berulang seperti meremas, menepuk, atau memelintir tangan.
3. Gangguan komunikasi – Kemampuan berbicara berhenti berkembang, bahkan anak yang sebelumnya bisa menyebut kata mulai kehilangan kemampuan bicara.
4. Masalah pernapasan – Beberapa anak mengalami napas tidak teratur, seperti menahan napas atau hiperventilasi.
5. Kesulitan berjalan – Koordinasi tubuh menurun, sehingga anak tampak kaku atau kesulitan melangkah.
6. Keterlambatan pertumbuhan – Lingkar kepala, berat badan, dan tinggi badan bisa lebih lambat dibanding anak seusianya.

Baca Juga: Cara Membedakan Penyakit Lyme dengan Flu Biasa atau Penyakit Autoimun

Dampak Terhadap Kehidupan Sehari-hari

Rett Syndrome tidak hanya memengaruhi fisik, tetapi juga kualitas hidup anak dan keluarga. Anak dengan kondisi ini memerlukan bantuan dalam hampir semua aktivitas harian.

Gangguan tidur, kejang, skoliosis (tulang belakang melengkung), hingga masalah pencernaan sering menjadi tantangan tambahan.

Orang tua juga menghadapi tekanan emosional dan psikologis. Rasa cemas, kelelahan, serta kebutuhan perawatan jangka panjang membuat dukungan sosial dan medis menjadi sangat penting.

Bagaimana Diagnosis Dilakukan?

Dokter biasanya melakukan pemeriksaan berdasarkan riwayat perkembangan anak, gejala klinis, serta tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen MECP2.

Karena gejalanya mirip dengan gangguan lain, seperti autisme atau cerebral palsy, diagnosis Rett Syndrome membutuhkan ketelitian dan evaluasi mendalam.