Ciri-ciri Anak Progeria
Beberapa ciri anak yang memiliki kelainan progeria, seperti:
- Rambut rontok (kebotakan),
- Mata yang menonjol,
- Kegagalan pertumbuhan / tumbuh pendek,
- Sendi kaku dan penurunan rentang gerak,
- Kulit membentuk menyerupai skleroderma,
- Titik lunak terbuka besar di kepala (ubun-ubun),
- Gigi yang tumbuh melambat (erupsi tertunda),
- Rahang yang kecil/terbelakang (micrognathia),
- Kulit menua dan berkeriput,
- Hidung yang tipis dan berparuh,
- Wajahnya kecil dan tidak proporsional dibandingkan dengan ukuran kepalanya,
- Dislokasi pinggul,
- Katarak,
- Rajang kirim,
- Penumpukan plak di arteri,
- Hilangnya lemak di bawah kulit.
Gejala progeria sama seperti penuaan normal pada manusia namun hal ini terjadi pada bayi atau anak-anak.
Progeria dapat menyerang siapa saja dan paling sering terjadi akibat adanya mutasi genetik baru (de novo), artinya tidak ada riwayat biologi keluarga yang juga mengidap penyakit ini.
Penyebab Progeria
Penyebab timbulnya sindrom progeria adalah adanya mutasi genetik pada gen LMNA yang berfungsi untuk membuat protein lamin A.
Lamin A ini merupakan bagian penting dalam perancah struktural yang menyatukan inti setiap sel di tubuh kita.
Mutasi pada sindrom progeria menciptakan bentuk protein Lamin A yang tidak beraturan (progerin) dan menggantikan Lamin A membuat inti sel yang tidak stabil, sehingga merusaknya secara perlahan.
Hal ini menciptakan kematian dini setiap sel, yang menyebabkan proses penuaan dini.
Mutasi ini tidak diwariskan namun biasanya mulai terjadi pada sel sperma sebelum pembuahan.
Penanganan Penderita Progeria
Pencegahan kasus progeria tidak dapat dilakukan. ,Untuk memastikan kepastian progeria selain melihat penampilan fisik juga memerlukan tes darah.
Hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan progeria sepenuhnya, adapun pengobatan yang diberikan untuk mengatasi kondisi tersebut
Lonafarnib adalah obat yang digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Biasanya dengan obat ini, penderita progeria dapat mencapai umur hingga 20 tahun.
Dengan obat tersebut dapat meningkatkan beberapa hal pada anak seperti pendengaran, fleksibilitas pembuluh darah, struktur tulang yang lebih baik, dan penambahan berat badan.
Terapi fisik juga dapat membantu anak mencapai jarak gerak, keseimbangan dan postur yang baik, serta mengurangi nyeri pinggul dan kaki mereka.
Terapi okupasi dapat membantu perkembangan anak di bidang seperti makan, menjaga kebersihan diri, dan tulisan tangan.
Petugas medis juga biasanya memberikan pemantauan, seperti: