Beberapa gejala yang terjadi sehubungan dengan xeroderma pigmentosum adalah:
- Luka bakar akibat sinar matahari,
- Kulit kering dan tipis (xerosis),
- Bintik-bintik (lentigo) sebelum usia 2 tahun,
- Bercak peningkatan dan penurunan pigmen kulit (poikiloderma),
- Penipisan kulit (atrofi),
- Garis merah pada kulit akibat pelebaran pembuluh darah (telangiectasia).
Penderita xeroderma pigmentosum memiliki peningkatan resiko lesi kulit prakanker yang disebut keratosis aktinik.
Gejala mata pada penderita xeroderma pigmentosum melibatkan mata kering, degenerasi kelopak mata (atrofi), peradangan pada kornea mata (keratitis), kurangnya tranparansi pada lapisan luar mata (kekeruhan kornea), sensitifitas cahaya (fotofobia), kehilangan bulu mata.
Seiring waktu, gejala ini dapat menimbulkan kehilangan penglihatan atau bahkan kebutaan. Penderita xeroderma pigmentosum juga memiliki resiko terkena kanker mata.
Xeroderma pigmentosum juga mempengaruhi sistem syaraf. 1 dari 4 penderita ini mengalami gejala neurologis seperti:
- Disfagia (kesulitan menelan).
- Dilangnya reflek
- Kontrol oto yang buruk (kekejangan atau ataksia).
- Hilangnya kemampuan berpikir secara progresif (kognitif)
- Gangguan pendengaran karena kerusakan syaraf telinga bagian dalam.
- Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefali), kelumpuhan pita suara.
Baca Juga: Ketahui Bahaya Lari Terlalu Kencang di Treatmill: Pahami Trik Olahraga ini yang Benar
Penanganan Pada Penderita Xeroderma Pigmentosum
Tenaga medis akan melakukan tes darah untuk membuktikan apakah seseorang terkena kelainan langka ini.
Hingga saat ini belum ada pengobatan untuk menghilangkan xeroderma pigmentosum.
Namun adapun pengobatan yang diberikan kepada pasien ini bertujuan untuk mengurangi kanker kulit atau komplikasi resiko lainnya.
Beberapa pengobatan yang dilakukan seperti:
- Obat tetes mata : sebagai pelumas untuk mengurangi peradangan pada kornea mata.
- Alat bantu dengar : dalam beberapa kasus bahkan merekomendasikan implan koklea.
- Pembedahan : pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat kanker kulit atau mengatasi kondisi mata tertentu seperti kelopak mata terkulai (ptosis) atau masalah kornea. Atau jika kasus parah bisa untuk melakukan transplantasi kornea.
- Suplemen vitamin D : beberapa orang akan mendapatkan asupan vitamin D yang cukup dari paparan sinar matahari, namun penderita XP tidak memungkinkan makanya perlu asupan vitamin D.***