SURATDOKTER.com - Di dunia ini, setiap individu membawa kombinasi gen yang membuatnya unik. Namun, kisah seorang gadis berusia 11 tahun asal Chechnya menjadi luar biasa karena keunikan fisiknya yang langka.
Ia memiliki kulit putih sangat pucat seperti porselen dan dua warna mata yang berbeda, satu biru dan satu cokelat. Kondisi tersebut ternyata bukan hasil rekayasa, melainkan akibat dua kelainan genetik berbeda yang memengaruhi pigmen tubuhnya.
Wajah gadis ini viral setelah foto-fotonya beredar di media sosial Rusia. Banyak yang mengira ia menggunakan lensa kontak atau melakukan modifikasi foto. Namun, dokter yang memeriksa menyatakan bahwa kondisi tersebut benar-benar alami dan bersifat genetik.
Baca Juga: Mengalami Perubahan Genetik, Suku Bajau Bisa Menyelam Hingga 13 Menit
Dua Kondisi Genetik yang Menyatu
Hasil pemeriksaan genetik menunjukkan bahwa gadis ini mengalami kombinasi dua kondisi bawaan langka:
- Albinisme parsial, yaitu kelainan genetik yang menghambat produksi pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata.
- Heterokromia iridum, yaitu perbedaan warna pada kedua iris mata akibat variasi gen yang mengatur distribusi pigmen melanin di bola mata.
Kombinasi kedua kondisi ini membuat penampilannya unik. Warna kulitnya tampak jauh lebih putih dibandingkan anggota keluarganya yang lain, sedangkan matanya menampilkan dua warna kontras yang memukau.
Dokter menjelaskan bahwa kondisi tersebut tidak berbahaya secara langsung, tetapi membuat penderitanya lebih sensitif terhadap cahaya, terutama sinar ultraviolet. Karena kekurangan melanin, kulit dan matanya lebih rentan terhadap iritasi atau kerusakan akibat paparan sinar matahari.
Apa yang Terjadi di Dalam Tubuh?
Secara ilmiah, melanin adalah pigmen alami yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata manusia. Gen yang mengatur pembentukan melanin bekerja melalui enzim tirosinase.
Pada penderita albinisme, gen tersebut mengalami mutasi sehingga tubuh gagal memproduksi melanin secara normal. Akibatnya, kulit menjadi pucat, rambut tampak keperakan, dan mata berwarna terang atau kebiruan.
Sementara itu, heterokromia muncul ketika distribusi melanin di kedua iris mata tidak seimbang. Kondisi ini bisa terjadi secara genetik sejak lahir (heterokromia kongenital) atau akibat cedera dan kelainan tertentu pada jaringan mata.
Dalam kasus gadis Chechnya ini, perbedaan warna mata biru dan cokelat muncul sejak lahir dan bertahan hingga sekarang.
Baca Juga: 10 Hal yang Kamu Warisi Dari Ibumu Secara Genetik
Dampak Kesehatan dan Tantangan yang Dihadapi
Meski tampak seperti anugerah visual, kondisi langka ini memiliki konsekuensi medis. Anak dengan albinisme parsial mudah mengalami iritasi kulit dan gangguan penglihatan, seperti rabun jauh atau silau berlebih (photophobia).
Karena itu, ia harus menggunakan pelindung mata dan tabir surya setiap hari untuk menghindari kerusakan akibat paparan sinar matahari.